新生兒在出生時會由醫院抽血針對11種疾病進行檢驗,一個月後可以上此網站http://ntuh.mc.ntu.edu.tw/gene/nbssite/index.html查詢結果,小Q妞的檢查報告如下:
※此檢查結果僅供參考，正式結果以寄至初檢採集院所之書面報告單為準
| 【新生兒資訊】 |
CAH~MS報告日期：2009/03/17 |
|---|
| 篩檢號碼：98014057 |
篩檢次數：1 |
採血日期：2009/03/13 |
收件日期：2009/03/13 |
| 母親姓名：萱萱媽 |
新生兒性別：女 |
新生兒出生日：2009/03/10 |
新生兒體重：3430 |
| 【疾病項目】 |
結果 |
數值 |
備註 |
| 先天腎上腺增生 CAH： |
無異常 |
3.6 |
- |
| 先天性甲狀腺低功能症 TSH： |
無異常 |
<0.4 |
- |
| 蠶豆症 G6PD缺乏症： |
無異常 |
6.3 |
- |
| 半乳糖血症 GAL： |
無異常 |
1.9 |
- |
串聯質譜儀偵測疾病檢驗結果
| 疾病名稱 |
代碼 |
檢驗物質 |
檢驗數值 |
檢驗結果 |
| 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD) |
MS01 |
C8 |
- |
無異常 |
| 短鏈脂肪酸代謝異常 |
MS02 |
C4 |
- |
無異常 |
| 長鏈脂肪酸代謝異常 |
MS03 |
C16OH |
- |
無異常 |
| 卡尼丁(肉鹼)吸收障礙 |
MS04 |
C0 |
- |
無異常 |
| 卡尼丁結合酵素缺乏 |
MS05 |
C0/(C16+C18) |
- |
無異常 |
| 卡尼丁穿透障礙 |
MS06 |
C16 |
- |
無異常 |
| 丙酸血症 |
MS07 |
C3 |
- |
無異常 |
| 甲基丙二酸血症(MMA) |
MS08 |
C3 |
- |
無異常 |
| 異戊酸血症(IVA) |
MS09 |
C5 |
- |
無異常 |
| 戊二酸血症第一型(GAI) |
MS10 |
C5DC |
- |
無異常 |
| C5-OH上升相關疾病 |
MS11 |
C5OH |
- |
無異常 |
| 楓漿尿症(MSUD) |
MS12 |
Leu |
- |
無異常 |
| 瓜胺酸血症(第一,二型) |
MS13 |
Cit |
- |
無異常 |
| 酪胺酸血症(第一,二,三型) |
MS14 |
Tyr |
- |
無異常 |
| 精胺丁二酸酶缺乏症 |
MS15 |
Cit |
- |
無異常 |
| 精胺酸血症 |
MS17 |
Arg |
- |
無異常 |
| 高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症 |
MS18 |
Orn |
- |
無異常 |
| 苯酮尿症(PHE) |
MS20 |
Phe |
- |
無異常 |
| 高胱酸尿症及高甲硫胺酸血症(MET) |
MS21 |
Met |
- |
無異常 |
| 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 |
MS22 |
C14:1 |
- |
無異常 |
| 戊二酸血症第二型 |
MS23 |
C4 |
- |
無異常 |
| 其他 |
MS19 |
無 |
- |
無異常 |
|
|
| 【新生兒資訊】 |
GAA/FAB報告日期：2009/03/18 |
|---|
| 篩檢號碼：98014057 |
篩檢次數：1 |
採血日期：2009/03/13 |
收件日期：2009/03/13 |
| 母親姓名：萱萱媽 |
新生兒性別：女 |
新生兒出生日：2009/03/10 |
新生兒體重：3430 |
| 【疾病項目】 |
結果 |
數值 |
備註 |
| 龐貝氏症 GAA： |
無異常 |
GAA Conc.：6.75 |
- |
| 法布瑞氏症 FAB： |
無異常 |
AGAL Conc.：8.01 |
- |
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