Q寶寶16W1D台大醫院羊膜穿刺+aCGH胎兒基因晶片檢查－施爸拍拍寫寫過生活!!!

上週萱萱媽到台大醫院做產檢時被陳祈安教授告知下週需安排做羊膜穿刺檢查,不暪大家說其實就是說萱萱媽是高齡產婦(已超過34歲)啦!羊膜穿刺其實很早就知道要做,不管是上網或是同事朋友口碑都說要到柯滄銘醫師那邊做,但經陳教授說台大裏面的蘇怡寧主治醫師也是基因學第一把交椅,交給他沒問題,而施爸上網google也發現蘇醫師在大家的口碑也很好沒發現什麼負面消息,而他本身目前是副教授,所以就接受陳祈安教授的建議預約了台大醫院基因醫學部蘇怡寧主治醫師的診,而星期二下午就來這報到了.

好巧的是蘇醫師剛好最近接受蘋果日報的專訪....有興趣的可以看一下...
動新聞http://tw.nextmedia.com/applenews/article/art_id/33516170/IssueID/20110709

鑽研基因診斷技術「救命寶寶」蘇怡寧是推手

2011年 07月09日

杏林春暖
不論是生老病死，你我都得接觸醫生，《蘋果》每逢周六、日推出名醫專欄，由各大醫院推薦各個領域的名醫，讓讀者一窺他們白袍下的寫實人生。

【邱俊吉╱台北報導】某些遺傳性疾病即使經由確診，卻無法根治，醫界針對此研發出基因診斷技術，可在婦女懷孕階段時，便知異常基因是否遺傳給下一代，台大醫院3年前更藉該技術，助一對夫婦產下亞洲首例「救命寶寶」（rescue baby），後也成功移植該女嬰的臍帶血給生病的哥哥，如今兩童均健康，其中關鍵人物便是台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧。

缺陷遺傳家長苦

蘇怡寧說，台大醫院團隊每年進行的單一基因篩檢已有數百例，而他個人所篩檢出來的基因異常寶寶，至今更累積有數千例，其中有些家長可能會中止妊娠，也有人堅持生下孩子，「結果南轅北轍，但家長全都很痛苦。」
在投入基因診斷前，蘇怡寧是一位婦產科醫師。他說，多年來看過許多遺傳性病症的夫婦，當知道自己的缺陷基因遺傳給下一代時，流露出的悲傷與罪惡感，「時常會想陪他們一起掉淚」，10多年前遇到一名「裘馨氏肌肉萎縮症」病童的母親後，更讓蘇下定決心鑽研基因篩檢領域。
蘇怡寧說，這名母親在第一段婚姻中產下裘馨氏肌肉萎縮症男童，後在台大醫院發現是她帶有此症基因遺傳所致，丈夫其後與她離異，她再婚又懷孕，擔心孩子也患此症而多次求診，「但當時技術幫不上忙，只能陪她焦慮。」所幸確認這胎為女嬰，而此症集中在男童身上，母親才鬆口氣，而蘇也從此專注於基因診斷。

助產女嬰救哥哥

蘇怡寧說，基因診斷從早期染色體診斷，到近年「胚胎著床前基因診斷技術」（Pre-implantation Genetic Diagnosis，PGD），不斷進步，台大更在3年前發表救命寶寶報告，幫助一對帶有「乙型重度海洋性貧血」基因夫妻產下健康女嬰，取其臍帶血移植給她惡性貧血、每天打針至少8小時的哥哥，成功助哥哥擺脫嚴重貧血的磨難。

看盡遺傳病無奈

基因篩檢持續進步，倫理爭議也未停過，有人質疑這是醫界扮演上帝角色，蘇怡寧說，醫師能做的充其量是幫助家長知道問題，如何「解決」仍靠家長決定，「很多事都是天曉得，看到煩惱，也未必能排除煩惱」，行醫之路，讓他看盡許多遺傳疾病家庭的無奈，也警惕自己更要把握當下，及時行愛。

蘇怡寧小檔案 45歲

◎家庭：已婚，育有1子1女
◎學歷：台灣大學臨床醫學研究所博士
◎現職：台大醫院基因醫學部主治醫師、台大醫學院副教授
◎專長：婦產科學、產前遺傳診斷、血緣基因鑑定等
◎特殊嗜好：收藏珍稀鋼筆，至今已有逾300支名筆，最貴的1支收藏價逾50萬元
資料來源：蘇怡寧醫師

我和萱萱媽差不多是下午二點半到台大醫院舊大樓婦產科報到,而基因醫學部就位在婦產科長廊走到底盡頭的位置.

走到盡頭慢慢上小斜坡,當我們到時已經有很多人在等候了,看來蘇醫師也是名醫來的.

嗯,是蘇怡寧醫師沒錯...而牆上單子也寫抽羊水者請先入內報到填單,後來才知大部份的孕婦都只是來產檢而已,只是如果要做羊膜穿刺的孕婦也都會來蘇醫師這,所以整個診間就會分成產檢和羊膜穿刺二種目的的孕婦.

做羊膜穿刺檢查的占三分之一,大部份的還是產檢居多.

當我們在簽定羊膜穿刺同意書的同時,護理人員也同時問我們要不要加做aCGH胎兒基因晶片檢查,這是羊膜穿刺8000元外再自費18000元做更進一步的基因檢查,而同時也說明34歲以上健保有補助2000元,當下我們無法立刻決定但在看了簡張DM之後想說都來了就做好的吧!!!其實也是施爸當下拿出手機立刻查詢aCGH相關資料後才討論決定的,只是後來在等待候診時在想會不會知道太多而煩惱越多呢???

引用文章自媽媽寶寶網站 http://www.mombaby.com.tw/friendlyprint.php?serialno=0911250007

基因晶片檢測新技術‧精確掌握胎兒健康

早期發現、早期診斷一直是醫界努力的目標，最新的基因晶片篩檢可突破傳統的染色體檢查限制，及早確認更多可能的疾病，?寶寶的健康把關！

文／伍偉婷；採訪諮詢／臺大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧

懷孕之後，除了例行性的產檢之外，高齡產婦必須再進行羊膜穿刺以檢查染色體是否變異，確保胎兒的健康情況，一般進行的羊膜穿刺術主要為偵測胎兒染色體數目及是否有大片段的構造異常，無法偵測到染色體的微小片段缺失，而「晶片式全基因體定量分析技術（以下簡稱基因晶片檢測）」則是進一步突破羊膜穿刺檢驗的限制，極高的解析度能精確觀察每一對染色體上的微小缺失。

基因晶片提供精細的全面偵測
人體染色體共有23對，在正常的情況下，每對染色體會正常成對的排列且沒有任何缺失，一般羊膜穿刺進行的染色體偵測是在發現染色體的異常或轉位，但無法偵測出染色體上的基因缺陷，因此，並無法偵測某些單基因疾病，如血友病，此外，因解析度不夠，也僅能看到大片段的缺失，目前的基因晶片檢測技術，比過去傳統的染色體檢查提供更高的解析度，高達2500多組的探針，可涵蓋人體23對染色體，精細檢測出兩百多種微缺失的疾病。

臺大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，基因晶片檢測技術可在懷孕期間就診斷出多種微缺失的疾病，之前也常運用的螢光原位雜交技術則是在懷疑有某項疾病時，針對該染色體進行檢測，雖也能精確檢測，但只能針對單一疾病，並無全面篩檢的效果。蘇怡寧醫師說，目前臨床上發現的自閉症及不明原因的智能智障，有20％是染色體上的微缺失所造成，小胖威力症也有部分是微缺失導致，基因晶片檢測技術即希望能夠提供家長更多的胎兒資訊，提供更全面的遺傳諮詢。

基因晶片檢測實例
威廉氏症候群的寶寶在過去幾乎無法在產前診斷出來，一名媽媽進行羊膜穿刺篩檢後，顯示胎兒染色體正常，但在出生後發現寶寶具有特殊的臉部特徵也合併有其他發育遲緩和智力障礙等問題，醫師懷疑寶寶是威廉式症候群，並針對造成威廉氏症侯群的第七號染色體進行螢光原位雜交技術，才確定診斷，但若是產前即進行基因晶片篩檢，便可發現這一類的微小片段缺失症候群所造成的疾病。

欲確保胎兒健康者皆可進行
孕婦的年齡愈高，胎兒的風險就愈大，因此，蘇怡寧醫師表示，一般會建議需要進行羊膜穿刺的高齡產婦進行此項檢查，但若是一般的孕婦為確保胎兒健康，也可進行此項檢驗，蘇怡寧醫師進一步表示，微缺失所造成的疾病和孕婦年齡無關、也沒有家族史，因此，只要孕婦有此意願，都可進行此項檢查，當然，特別建議有較高風險的高齡產婦進行此項檢查。此外，若是胎兒超音波檢查發現結構異常，但染色體檢查卻正常者，也可能是傳統染色體檢查無法偵測微小片段缺失，亦或是有先天性異常的家族史或是曾經有過先天性異常的寶寶，卻無法從傳統染色體檢驗找出原因者，都建議進行基因晶片檢測。

抽取10c.c.羊水進行培養檢測
基因晶片的檢查時間和羊膜穿刺相同，因此約介於16～20週，目前此項技術檢驗為自費，約需17000元。基因晶片檢測需抽取10c.c.的羊水，再從羊水中培養更多的胎兒細胞，以利檢驗，從抽取到培養，和羊膜穿刺的步驟都相同，只是最後一步進行檢驗的方式不同，要進行羊膜穿刺術的孕婦，便會再抽取羊水的同時多抽取10c.c.的羊水，蘇怡寧醫師表示，多抽取10c.c.的羊水對胎兒不會有任何影響，羊水是由胎兒的尿液所組成，只要胎兒再持續排尿便可補充回來，由於需要抽出的羊水需經由培養出更多的細胞以利檢測，因此，抽取羊水到檢驗報告出爐約需3個禮拜的時間。而若是要針對出生的寶寶進行此項檢測，則需抽取周邊血液約3c.c.，一週後就可得知結果。

與傳統染色體篩檢並行‧檢驗更全面
雖然基因晶片檢測的解析度比傳統染色體檢查高出許多，可檢驗出染色體的微小缺失，但基因晶片檢查主要是偵測染色體上基因劑量的改變，無法偵測出對於染色體轉位等問題，因此，基因晶片檢驗仍不能完全取代傳統染色體檢驗。蘇怡寧醫師表示，同時進行傳統染色體檢驗及基因晶片檢驗，才能全面的掌握胎兒染色體異常狀況。

左邊為傳統染色體檢測，無法看出微缺失；右邊為基因晶片檢測，紅藍兩條不交疊的部分即為染色體微缺失。
圖片提供／台大醫院基因醫學部

傳統染色體檢測VS基因晶片檢測比一比

	傳統羊水檢測	基因晶片檢測
進行時間	16～20週	16～20週
費用	符合政府訂定適應症者補助2000元，其餘式各醫療院所收費而定，約5000～8000元需自費。	需自費，約17000元。
適用對象	◎大於34歲之孕婦。 ◎有三次以上的習慣性流產者。 ◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病。 ◎曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。 ◎本胎懷疑為畸胎者。 ◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者。 ◎夫妻其中一方是顯性遺傳疾病者。 ◎夫妻其中一方為染色體異常者。	◎衛生署建議需要做羊膜穿刺的對象，皆可自費加做。 ◎曾生過先天性異常胎兒者或有先天性異常家族史者。 ◎傳統染色體檢查發現異常，但無法確定異常發生的位置。 ◎胎兒超音波檢查有結構異常，但染色體檢查正常。 ◎具有先天性異常或發育遲緩，但無法找到原因。 ◎傳統染色體檢查發現胎兒具有標記染色體者。
可檢測出的疾病	染色體數目異常或染色體轉位、重複、大片段缺失的疾病，例如唐氏症、透納氏症、克萊費特症等。	染色體微小片段缺失所導致的疾病，例如部分的自閉症、小胖威力症、威廉式症候群、貓哭症候群等一百多種微小片段缺失症侯群疾病。

~原文刊載於2009年4月號《媽媽寶寶雜誌》

高齡產婦 10年增5倍抽羊水驗基因防生缺陷兒

【醫療組╱台北報導】高齡產婦佔全體產婦比例愈來愈高，根據台大醫院和長庚醫院婦產部統計，門診中1/4的產檢孕婦超過34歲，相較於10年前34歲後生產的人，現在人數是10年前的5倍。台大醫院基因醫學部暨婦產部醫師蘇怡寧表示，羊膜穿刺除了做胎兒健康檢查，台大醫院更提供胎兒基因晶片檢查，羊膜穿刺染色體檢查時多抽10c.c.羊水，可偵測近200種基因微小缺陷造成的罕見疾病。

與羊膜穿刺並行
孕婦年齡愈大，胎兒發生染色體異常的先天性疾病風險愈高。國民健康局針對34歲以上高齡產婦，經醫師諮詢討論後屬於生下染色體異常寶寶的高危險群，建議懷孕16至20周時做羊膜穿刺染色體檢查，政府補助2000元，另需自費約6000至8000元，篩檢的重點在於發生率最高的唐氏症，但是無法檢查出染色體的微小片段缺失，包括小胖威力症候群、威廉氏症候群等罕見疾病，需做進一步基因晶片檢查，合計約需自費2萬5000元。
蘇怡寧醫師指出，台大醫院半年多來已有150名孕婦做胎兒基因晶片檢查，高齡產婦佔7成。馬偕醫院婦產科醫師江盛說，檢查後醫師解讀、向孕婦解釋報告，包括後續醫療照顧與是否生下孩子的爭議才是重要考量。
羊膜穿刺或基因晶片檢查是產前篩檢，結果正常不代表孩子一定沒問題。蘇怡寧醫師表示，有些疾病是孩子體內缺乏某種酵素，如蠶豆症等，是出生後才有問題，無法透過產前篩檢得知，所以新生兒篩檢仍不可少。

基因晶片篩檢步驟
步驟1
羊膜穿刺抽取羊水，取得胎兒的細胞。

步驟2
再將細胞養在培養皿中，需10至14天。

步驟3
技術人員將細胞中的染色體萃取出來。

所以就是等下去囉,這也是在台大看醫生的一般流程,就是等...於是在等的過程中,施爸想在此呼籲一件事情,那就是如果各位男士們可以再體貼一點讓位給孕婦們坐的話,這社會會再更美好,更進步一些些.施爸並不是要批判某某人,只是候診區的座位不多,只有六個位子...但還是有些孕婦站著無法坐著休息,卻有一些爸爸老神在在地坐在那和太太聊天,我不相信他們都沒看到有其它孕婦沒位子坐,只要你站起來空著座位一定有下一個孕婦可坐下來,因為真的要等很久丫,想想如果是自己的太太沒位子休息換做你是什麼感受......再一次提醒大家把這觀念傳出去.

當輪到萱萱媽看診時突然發現蘇醫師看起來好年輕丫,真不像資訊裏所說的45歲的樣子,難道研究基因工程的人都可以青春永駐嗎?哈...扯遠了,一開始蘇醫師先用超音波評估是否可做羊膜穿刺...

後來我們也告知說願意自費做aCGH胎兒基因晶片檢查,於是護理人員也拿了另一張同意書讓施爸我來簽,在我還在看文件的同時沒想到居然羊膜穿刺手術已經開始了,而且在抽完二管羊水後也就要結束了,一整個就是又準又快,果然是名醫丫...施爸都還來不及參與就要結束了.

羊膜穿刺的工具看起來很嚇人,又細又長的針扎到萱萱媽的肚皮內,據她本人說法是會刺痛,而且感覺滿久的...但我這邊的感受是"好快丫..."